42岁的高龄孕妇兰女士好不容易通过辅助生殖顺利怀孕了，满心期待宝宝能健康成长，来年收获龙宝一枚……可是，孕14周无创DNA的报告让她心情跌倒了低谷，报告上提示：21三体高风险！
无创DNA对21三体检出率可以达到99%，天啊，如果真是21三体，胎儿会有眼距宽、鼻梁低、智力障碍，以及各系统功能障碍等，即使能成年，也有很大概率患白血病。
“完了，我要引产了，怎么办？”兰女士心里忐忑不安，不知所措……
兰女士急急忙忙预约了南方医院赣州医院（赣州市人民医院）产前诊断中心遗传咨询的副主任医师曾敏，把情况和检测结果告知了曾敏医生。经过曾敏医生耐心地讲解，兰女士夫妇决定按照医生的建议行羊膜腔穿刺术对胎儿染色体进行确诊，随后当天即安排了羊水穿刺。
很快羊水染色体检查结果提示：胎儿21号染色体数目正常。正常的！翻盘了！兰女士惊呆了，非常庆幸听了医生的建议，还好没放弃，峰回路转，柳暗花明！兰女士终于放下心中大石，继续享受当妈妈的喜悦。
什么是无创产前DNA检测？无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing,NIPT）是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，读出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称“唐氏综合征”，18-三体，13-三体)的风险。具有无创取样、无流产风险、灵敏度高、准确性高、假阳性率低的特点。对于唐氏综合征的检出率可达到99%以上，而假阳性低于0.5%。
无创产前DNA检测结果靠谱吗？无创产前DNA检测结果有“高风险”和“低风险”两种。高风险结果即提示胎儿可能有染色体异常，但是，并不表示胎儿一定有染色体异常，也就是说NIPT筛查高风险结果有一定的“翻盘概率”。
有些孕妈妈有些糊涂肯定想问：“这是为什么呢？”其实，NIPT技术检测的是孕妇外周血浆游离DNA，包括孕妇自己的和“胎儿的”，以孕妇自身的为主。但是，母血中存在的原以为的胎儿游离DNA，其实是来自于胎盘的DNA，由于胎盘是介于孕妈妈与宝宝之间的桥梁，其携带的DNA情况有可能和胚胎存在不一致的现象，从而影响检测结果，从而谎报军情，出现所谓“假阳性”情况，导致孕妇及家属虚惊一场。这种假阳性概率在高风险结果大概占0.3-0.5%。NIPT技术属于一项高精准度的筛查技术，但仍不是诊断技术。也就是说NIPT筛查阳性结果有一定的“翻盘”概率。NIPT检测结果高风险一定要通过进一步介入性产前诊断来明确胎儿有没有染色体异常。
产前诊断，可以明确是真正胎儿染色体异常还是无创产前基因检测出现的假阳性。
导致宝宝畸形或发育异常的原因很多，染色体数目异常仅为其中一种。若孕妈妈的无创产前DNA检测结果为低风险，仍需要进行定期产检，如在孕期其他产检发现异常情况，需要听取医生的建议，必要时行产前诊断。
NIPT只需抽取孕妇外周血即可进行检测，其中针对临床推荐筛查的21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华综合征)、13三体(帕陶氏综合征)的检出率分别不低于95%、85%和70%，是一种高准确性和安全性的染色体异常的产前筛查技术。但在临床上的应用仍作为筛查而不作为诊断手段，它仍然存在一定的概率出现假阳性/假阴性结果。准妈妈们要在临床医师的指导下合理选择该技术，并及时咨询检测结果。
南方医院赣州医院（赣州市人民医院）产前诊断中心于2023年2月通过国家级产前诊断专家评审取得产前诊断技术资质，现已建立全方面保障胎儿发育、减少出生缺陷发生的专业技术团队，中心设有产科遗传咨询门诊，可以提高全面的产前筛查和产前诊断服务。（李军英 曾艳珍）